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15/05/2022 10:44 hs

Síndrome Cornelia de Lange: trastorno genético poco conocido y que requiere voluntad de los padres

Río Cuarto - 15/05/2022 10:44 hs
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Lorena Rodríguez que dialogó con LV16 sobre el síndrome, nos informó que su hija es el único caso registrado en Río Cuarto.
Lorena Rodríguez comentó a Radio Río Cuarto que su hija Clarita es la única de Río Cuarto y con otras familias del país aspiran a crear una fundación.
 
“Tuve algunos antecedentes que son típicos del síndrome durante el embarazo y el nacimiento no, no hubo sospechas así que bueno recién a los 4 meses que hicimos cambio de pediatra, el pediatra noto algo que le llamo la atención, nos sugirió a la genetista” informó.
 
Sobre la posibilidad de una buena calidad de vida señaló “cada chico necesita de terapia y de profesionales médicos puntuales, pero la mayoría si podemos darle una mejor calidad de vida, justamente prestándole atención a todo esto que tiene cada chico”.
 
El síndrome de Cornelia de Lange se caracteriza comúnmente por las siguientes facciones:

- Bajo crecimiento antes o después de nacimiento.

-Retraso del desarrollo intelectual que son usualmente leves o severos.

- Anormalidades del esqueleto incluyendo, brazos y manos, incluyendo la falta de brazos y antebrazos.
 
El nombre de esta afección remite a la médica holandesa que empezó a estudiar los primeros casos en la primera mitad del Siglo XX: Cornelia Catharina de Lange
 
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